Tylerin vanhemmat saivat tietää, että hänen kielensä vilkkuminen oli merkki siitä, että hän oli syntynyt harvinaisella geneettisellä sairaudella(Kuva: PA Real Life)
Isän, joka piti poikansa taipumusta ojentaa kieltään, oli ihana piirre, ja hänen oli kerrottava sydäntäsärkevä uutinen, että se on itse asiassa oire harvinaisesta sairaudesta, mikä tarkoittaa, että hän ei ehkä saavuta toista syntymäpäiväänsä.
Tyler James Hadley, nyt yhdeksän kuukauden ikäinen, syntyi selkärangan lihasten atrofian tyypin 1 kanssa - vaikeimman version harvinaisesta hermo -lihassairaudesta.
n ihon reunan korkeus
Se tekee hänen lihaksistaan erittäin heikkoja, mikä aiheuttaa hänelle vaikeuksia istua, liikkua ja jopa niellä maitoa.
Mutta vasta kun hänet kiidätettiin sairaalaan viiden kuukauden ikäisenä, kun hän oli tukehtunut Calpol -kipulääkkeeseen, jota hänelle annettiin hampaiden epäillyn epäilyksen vuoksi, lääkärit ymmärsivät, että jotain oli vakavasti vialla.
Hänen isänsä Louis Hadley ja äiti Lisa Money, Portsmouthista, Hampshiresta, huomasivat myöhemmin, että Tylerin kieli välkkyi suusta sisään ja ulos, samoin kuin se, että hän ei saavuttanut virstanpylväitä, kuten istumista ja kaatumista, osoitti hänen syntyneen geneettisestä tilasta
Nyt Tylerin vanhemmat taistelevat saadakseen uuden lääkkeen pojalleen Hopital Bicetressa Pariisissa, Ranskassa, yrittääkseen säilyttää hänen voimansa ja pidentää hänen elämäänsä.
Tyler äitinsä Lisan ja isän Louisin kanssa sairaalan ulkopuolella Ranskassa, missä hän meni hoitamaan (Kuva: PA Real Life)
Emme tiedä, auttaako tämä hoito häntä, mutta olemme valmiita kokeilemaan mitä tahansa, Louis, 28-vuotias MOT-testaaja sanoi.
Oli vain sydäntäsärkevää saada diagnoosi ja nähdä hänet sairaalassa ja sieltä pois, mutta se, että siellä on jotain, joka voisi auttaa häntä, on antanut meille toivoa.
Kerro mielipiteesi tästä tarinasta
Kommentoi allaNormaalin raskauden jälkeen Lisa, 28, kotiäiti, synnytti Tylerin Queen Alexandra -sairaalassa, Portsmouthissa, 24. kesäkuuta 2016.
Hän syntyi 7lb 8oz painoisena keisarileikkauksella, kun hän oli juuttunut synnytyksen aikana.
Tyler, kuvassa seitsemän kuukauden ikäinen, Southamptonin yleissairaalassa (Kuva: PA Real Life)
Aluksi hän ei hengittänyt traumaattisen synnytyksen vuoksi, mutta lääkärit elvyttivät hänet ja asetettiin Lisan syliin ensimmäistä kertaa.
Se oli vain muutama minuutti, mutta se tuntui ikuiselta meille, Louis sanoi.
Kun he veivät hänet kotiin kaksi päivää hänen syntymänsä jälkeen, pari luuli Tylerin olevan terve vauva ja rakasti olla ensimmäisiä vanhempia.
Seuraavien kuukausien aikana he huomasivat, että hänellä oli omituinen piirre kielensä työntämisessä, mutta he eivät ajatelleet siitä mitään.
kylie jenner vauvan henkivartija
Louis selitti: Hänen kielensä vain välkkyi ja ajattelimme sen olevan aika söpö. Emme kuvitelleet, että jotain olisi pielessä.
Me molemmat huomasimme sen ja keskustelimme kuinka makeaa se oli.
Vasta kuukausia myöhemmin kuulimme sen olevan yksi hänen tilansa oireista.
Neljän kuukauden kuluttua pari vei Tylerin yleislääkärille, koska hän oli huolissaan siitä, että hän ei saavuttanut joitakin virstanpylväitä, ja hänet lähetettiin sairaalaan lisätutkimuksia varten.
Meillä oli ystäviä, joilla oli vauvoja suunnilleen samaan aikaan ja he tekivät asioita, kuten liikkuvat tai yrittivät kaatua, mutta Tyler ei tehnyt mitään sellaista, Louis selitti.
Sitten viikko ennen heidän sairaalakäyntiään Lisa antoi Tylerille Calpolia ja hän alkoi yhtäkkiä tukehtua.
Tyler oli kiireessä kuningatar Alexandra -sairaalaan, mutta lääkärit huomasivat kuinka hän oli levykkeinen ja ymmärsivät, että hänen oli vaikea niellä.
He kertoivat hänen vanhemmilleen, että he epäilivät, että hänellä oli tyypin 1 SMA ja hän ei todennäköisesti elä yli kahden vuoden ikäisenä.
Tyler ja isä Louis, joiden mielestä hänen poikansa taipumus työntää kielensä oli ihana piirre (Kuva: PA Real Life)
Englannin pelaaja tekee koksia
SMN1 -geeni tuottaa proteiinia, jota tarvitaan tiettyihin selkäytimen soluihin (motorisiin neuroneihin), jotka yhdistävät aivot ja selkäytimen lihaksiin. Jos geenissä on ongelma, tätä proteiinia tuotetaan vain hyvin pieninä määrinä. Tämä aiheuttaa selkäytimen motoristen hermosolujen huononemisen.
Selkäytimen kautta hermoille ja lihaksille lähetetyt viestit vähenevät tai pahimmassa muodossa katoavat ja lihakset eivät voi toimia tehokkaasti. Lihakset alkavat lopulta kutistua käytön puutteesta.
Tilanne vaikuttaa 2000–2500 ihmiseen Yhdistyneessä kuningaskunnassa.
Louis sanoi: Emme olleet koskaan kuulleet siitä emmekä tienneet mitä se oli. Luulimme sen olevan maidon merkki.
Kun he selittivät, että useimmat vauvat, joilla on sairaus, eivät ole kahden vuoden ikäisiä, olimme järkyttyneitä. Me vain murtuimme ja itkimme.
Hieman yli viikkoa myöhemmin, 28. joulukuuta, diagnoosi vahvistettiin.
Tyler, nyt yhdeksän kuukauden ikäinen, äitinsä Lisan kanssa (Kuva: PA Real Life)
amy hinta katie hinta
Neurologille Southamptonissa lähetetty heille kerrottiin uudesta Spinraza -nimisestä lääkkeestä. Sen on osoitettu pysäyttävän taudin pahenemisen ja päättänyt saada sen Tylerille.
Louis selitti: Olemme kuulleet muilta vanhemmilta, että tämä lääke voi auttaa pysäyttämään SMA: n etenemisen ja lapset, joilla on tämä, voivat elää pidempään.
Valitettavasti hoito on kuitenkin vain perässä käytettäväksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa, ja kokeiluun osallistumista varten on odotuslista.
Mutta Louis ja Lisa haluavat saada hoitoa Tylerille ennen kuin hän huononee entisestään.
Tutkittuaan he löysivät muita paikkoja Euroopassa, joissa hoito oli saatavilla yksityisesti.
Ystävät aloittivat GoFundMe -varainkeräyssivun kerätäkseen rahaa Ranskan hoitoon, missä se on saatavilla, sekä heidän matkoihinsa ja kaikkiin tarvikkeisiin, joita he tarvitsevat Tylerin auttamiseksi tulevaisuudessa.
giles ja Mary House
Kuningatar Alexandran sairaala Portsmouthissa (Kuva: Google Maps)
Louis lisäsi: Emme tiedä tarkalleen, kuinka paljon tämä kaikki maksaa, koska Tyler tarvitsee injektioita neljän kuukauden välein. Olemme asettaneet tavoitteeksi 50 000 puntaa, koska haluamme antaa hänelle mahdollisimman suuren mahdollisuuden. Olemme kiitollisia kaikille tähän mennessä lahjoittaneille.
Alun perin kerännyt yli 3 000 puntaa perhe matkusti Ranskaan 29. maaliskuuta hänen ensimmäiseen hoitoonsa, joka annetaan pistoksena selkärankaan.
Hänen on määrä saada uusi ensi viikolla, kolmas kahden viikon kuluttua, jota seuraa toinen kuukausi sen jälkeen ja jatkuva hoito neljän kuukauden välein.
Tiedämme, että vaikka tämä auttaisi Tyleria, hänellä on vammoja ja ongelmia, mutta olisimme vain iloisia saadessamme hänet tänne ja antaaksemme hänelle hyvän elämän, Louis sanoi.
Tyler, jonka kuva on hieman yli kaksi kuukautta vanha, kärsii harvinaisesta sairaudesta (Kuva: PA Real Life)
NHS Englannin tiedottaja sanoi: Selkärangan lihasatrofia (SMA) on perinnöllinen neurologinen sairaus, joka vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin. Tyyppi 1 on vakavin muoto.
'' Tällä hetkellä Englannissa ei ole hyväksyttyä hoitoa sairaudelle, vaikka olemme tietoisia lääkkeen, nusinersen (Spinraza), kliinisestä tutkimuksesta, joka tehtiin imeväisille.
'' Varmistaakseen, että ne ovat turvallisia ja tehokkaita, National Institute for Health and Care Excellence (NICE) voi ensin arvioida sopivat lääkkeet ja harkita NHS: n rahoitusta.
'' Kun NHS ei vielä tarjoa hoitoa rutiininomaisesti, terveydenhuollon ammattilainen voi lähettää yksilöllisen rahoituspyynnön (IFR) potilaan puolesta. ''
- Lahjoittaa Tylerin rahavierailulle https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
